剛出生的寶寶就要采足跟血
寶寶還沒有哭，
寶爸、寶媽們就已心疼不已
通常在新生兒出生的72小時后，助產(chǎn)機構(gòu)會為寶寶進行“足跟血”的檢查，也就是常說的新生兒疾病篩查，是寶寶人生健康的第一道安檢。
通過這項篩查，我們可以早期發(fā)現(xiàn)對新生兒生長發(fā)育造成不良后果的遺傳代謝病，通過規(guī)范的干預治療，來保證患兒的健康成長。
而我們今天的“主角”——先天性甲狀腺功能減低癥，就是其中篩查的疾病之一。
先天性甲狀腺功能減低癥（先天性甲減）是兒童最常見的內(nèi)分泌代謝性疾病，也是引起兒童智力及生長發(fā)育障礙最常見的原因之一。
患兒由于甲狀腺發(fā)育不良、缺如或甲狀腺激素合成障礙等原因，出生時或出生后不久甲狀腺功能異常低下。早期無明顯表現(xiàn)，一旦出現(xiàn)癥狀，將會造成不可逆的影響。
主要表現(xiàn)為智力低下和生長發(fā)育落后，又稱“呆小癥”。若不早診斷、早治療，將會給家庭帶來沉重的精神負擔和經(jīng)濟負擔。
目前，助產(chǎn)機構(gòu)通常會在新生兒出生72小時以后為寶寶進行該疾病篩查。
03該吃什么藥呢？
患兒需要在遺傳代謝病專科醫(yī)生的指導下選擇合適的甲狀腺激素替代藥物，如：左旋甲狀腺素鈉片口服治療,有效補充患兒缺乏的激素，維持正常生理功能。
治療期間需定期監(jiān)測血清促甲狀腺激素和游離甲狀腺素等指標，評估治療效果、調(diào)整藥物劑量，確?；純杭谞钕偌に厮骄S持在正常范圍。家長千萬不能擅自停止用藥或調(diào)整藥量，用量不足往往達不到治療的效果，用量過多也會對患兒造成一定的04什么時候可以不吃藥呢?定期復查甲狀腺功能、甲狀腺B超或甲狀腺同位素掃描，如果為暫時性甲狀腺功能減低癥，則可停藥定期隨訪；如為永久性甲狀腺功能減低癥，則需要終身治療,定期進行體格和智能發(fā)育情況評估。
日常生活中要保證營養(yǎng)均衡，為患兒提供充足的蛋白質(zhì)、碳水化合物、脂肪和維生素（如雞蛋、牛奶等）。避免高碘食物，防止加重甲狀腺負擔。
先天性甲狀腺功能減低癥若發(fā)現(xiàn)不及時，將會對患兒的發(fā)育影響非常大，醫(yī)學上一般認為如果在出生后1個月內(nèi)發(fā)現(xiàn)，并及時規(guī)范服藥，使甲狀腺功能恢復到正常，幾乎不會影響到患兒的生長發(fā)育。但是如果早期未篩查，患兒6個月以后才發(fā)現(xiàn)，此時再進行干預治療，將會對患兒的生長發(fā)育造成不可逆的影響。所以，這個“足跟血”是“非采不可”的喲。
四川省新生兒遺傳代謝疾病篩查樂山分中心簡介
是樂山唯一一家具備新生兒遺傳代謝疾病篩查資質(zhì)的醫(yī)療機構(gòu)，負責樂山、眉山、雅安三地市醫(yī)療保健機構(gòu)出生新生兒遺傳代謝疾病的實驗檢測、診斷治療、隨訪、業(yè)務(wù)培訓、技術(shù)指導、質(zhì)量控制，是中國出生缺陷干預救助基金會“出生缺陷救助基地”，負責轄區(qū)遺傳代謝疾病確診患兒的貧困救助申請工作。
分中心目前開展的篩查病種包括：先天性甲狀腺功能低下癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)、葡萄糖-6磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥、多種遺傳代謝病篩查（串聯(lián)質(zhì)譜）。后續(xù)還將陸續(xù)開展新生兒遺傳代謝疾病基因檢測、新生兒耳聾基因檢測等新技術(shù)新項目。
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