什么是遺傳???
聽說過“祖?zhèn)鞔a”嗎?人類也有類似的“祖?zhèn)鞒绦蝈e誤”——遺傳??!它們是因為DNA這個“生命源代碼”出了bug(比如基因突變、染色體亂碼),也可能被爸媽“打包遺傳”給你,或者直接在你身上“隨機刷新”。
比如:地中海貧血(血紅蛋白偷懶)、血友病(受傷后血流不止,像沒關(guān)緊的水龍頭)、苯丙酮尿癥(吃個雞蛋都得小心翼翼)……這些病常?!凹易鍒F建”,自出生起就患病,且伴隨一生,幾乎沒有有效治療手段······
遺傳病的分類?
一般將遺傳病分為五大類
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1. 單基因遺傳病
- 由單個基因突變引起,遵循孟德爾遺傳規(guī)律。
- 常見類型:
- 常染色體顯性遺傳(如亨廷頓舞蹈癥、馬凡綜合征)
- 常染色體隱性遺傳(如囊性纖維化、鐮刀型貧血癥、苯丙酮尿癥)
- X連鎖遺傳(如血友病、杜氏肌營養(yǎng)不良癥、紅綠色盲)。
2. 多基因遺傳病
- 由多個基因與環(huán)境因素共同作用導(dǎo)致。
- 常見疾?。焊哐獕?、糖尿病、哮喘、精神分裂癥、某些癌癥(如乳腺癌、結(jié)腸癌)。
3. 染色體異常疾病
- 由染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起。
- 常見類型:
- 數(shù)目異常(如唐氏綜合征(21三體)、特納綜合征(X單體)、克氏綜合征(XXY))
- 結(jié)構(gòu)異常(如貓叫綜合征)。
4. 線粒體遺傳病
- 由線粒體DNA突變引起,僅通過母系遺傳(因為精子不提供線粒體)。
- 常見疾病:Leber遺傳性視神經(jīng)病變、線粒體肌病。
5. 體細胞遺傳病
- 由體細胞(非生殖細胞)突變引起,不遺傳給后代,但可能導(dǎo)致癌癥或其他疾病。
- 如:大多數(shù)腫瘤(如肺癌、黑色素瘤)。
遺傳病的危害?
1. 健康影響:
- 可能導(dǎo)致先天畸形(如唐氏綜合征)、代謝異常(如苯丙酮尿癥)、神經(jīng)系統(tǒng)疾病(如亨廷頓舞蹈癥)等。
- 部分遺傳?。ㄈ缒倚岳w維化、鐮刀型貧血)會嚴(yán)重影響壽命和生活質(zhì)量。
2. 家族遺傳風(fēng)險:
- 可能代代相傳,影響整個家族的健康。
3. 社會與經(jīng)濟負擔(dān):
- 治療費用高昂(如基因療法、長期藥物依賴)。
- 患者可能需要終身護理,給家庭和社會帶來壓力。
4. 生育問題:
- 某些遺傳?。ㄈ缛旧w異常)可能導(dǎo)致不孕、流產(chǎn)或死胎。
如何應(yīng)對遺傳?。?基因檢測:
遺傳咨詢:
基因治療:
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樂山市產(chǎn)前診斷中心簡介