為進一步加強眉山市新生兒疾病篩查工作的管理，規(guī)范服務流程、提高新篩服務能力，擴大新生兒遺傳代謝病篩查病種，應四川大學華西第二醫(yī)院眉山市婦女兒童醫(yī)院、眉山市婦幼保健院的邀請，我院新篩中心余小雄、曾品芳、王銳等專家于2023年4月27日赴眉山市三蘇賓館，為醫(yī)療保健機構新生兒遺傳代謝疾病篩查管理人員、采血人員、新篩辦項目管理人員等約116余人,開展新生兒遺傳代謝疾病篩查培訓授課。

       在培訓會上，專家們分別針對新生兒多種遺傳代謝病篩查技術、新生兒遺傳代謝病診治以及新生兒多種遺傳代謝病篩查系統(tǒng)管理等課題進行了精彩而詳細的講解。

       培訓結束后,學員總體對此次培訓會議反饋良好，表示培訓內(nèi)容注重實用性，強化了參訓人員對新生兒疾病篩查的責任意識和服務意識，切實提高了規(guī)范化、專業(yè)化水平，進一步推動了新生兒疾病篩查工作再上一個新臺階。

       我院新篩中心是樂山唯一一家具備新生兒遺傳代謝疾病篩查資質(zhì)的醫(yī)療機構，負責樂山、眉山、雅安三地市醫(yī)療保健機構出生新生兒遺傳代謝疾病的實驗檢測、診斷治療、隨訪、業(yè)務培訓、技術指導、質(zhì)量控制；是中國出生缺陷干預救助基金會“出生缺陷救助基地”，擔負轄區(qū)遺傳代謝疾病確診患兒的貧困救助申請工作。

       目前開展先天性甲狀腺功能低下癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)、葡萄糖-6磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥、多種遺傳代謝病篩查（串聯(lián)質(zhì)譜）等項目，后續(xù)還將陸續(xù)開展新生兒遺傳代謝疾病基因檢測、新生兒耳聾基因檢測等新技術新項目。